متلازمة داون هي اضطراب وراثي ينتج عن الانقسام غير الطبيعي للخلايا نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. تسبب هذه المادة الوراثية الإضافية تغيرات في النمو والسمات الجسدية للمصابين بمتلازمة داون.
تختلف متلازمة داون في شدتها بين الأفراد ، مما يتسبب في إعاقة ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو. إنه اضطراب الكروموسومات الوراثي الأكثر شيوعًا ويسبب صعوبات التعلم عند الأطفال. كما أنه يسبب أيضًا تشوهات طبية أخرى ، بما في ذلك اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
على الرغم من أنه لا يمكن منع متلازمة داون ، إلا أنه يمكن اكتشافها قبل ولادة الطفل. يمكن علاج المشاكل الصحية التي قد تترافق مع متلازمة داون، وتتوفر العديد من الموارد لمساعدة الأطفال وأسرهم الذين يعيشون مع هذه الحالة.
أعراض متلازمة داون DS:
يمكن أن يكون لمتلازمة داون تأثيرات عديدة ، وهي تختلف من شخص لآخر. سيكبر البعض ليعيشوا تقريبًا بمفردهم ، بينما يحتاج البعض الآخر إلى مزيد من المساعدة للاعتناء بأنفسهم.
- تتنوع القدرات العقلية ، ولكن يعاني معظم المصابين بمتلازمة داون من مشاكل خفيفة إلى متوسطة في التفكير والاستدلال والفهم. سيتعلمون ويكتسبون مهارات جديدة طوال حياتهم ، ولكن قد يستغرقون وقتًا أطول للوصول إلى أهداف مهمة مثل المشي والتحدث وتطوير المهارات الاجتماعية.
- يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى امتلاك سمات جسدية معينة مشتركة. قد تشمل هذه:
- عيون مائلة في الزاوية الخارجية
- آذان صغيرة
- أنوف مسطحة
- جاحظ اللسان
- بقع بيضاء صغيرة في الجزء الملون من العينين
- رقبة قصيرة
- الأيدي والأقدام الصغيرة
- قصر القامة
- مفاصل فضفاضة
- ضعف العضلات
- لا يعاني الكثير من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من أي مشاكل صحية أخرى ، ولكن يعاني البعض الآخر. تشمل الحالات الشائعة مشاكل القلب وصعوبة السمع والرؤية.
ما هي أسباب متلازمة داون DS ؟
- عادة ، في وقت الحمل ، يرث الطفل المعلومات الجينية من والديه على شكل 46 كروموسوم: 23 من الأم و 23 من الأب. في معظم حالات متلازمة داون ، يحصل الطفل على كروموسوم 21 إضافي – ليصبح المجموع 47 كروموسومًا بدلاً من 46. وهذه المادة الجينية الإضافية هي التي تسبب السمات الجسدية وتأخر النمو المرتبط بالمتلازمة.
- على الرغم من أن لا أحد يعرف على وجه اليقين سبب حدوث متلازمة داون ولا توجد طريقة لمنع الخطأ الكروموسومي الذي يسببه ، إلا أن العلماء يعرفون أن النساء في سن 35 عامًا أو أكبر لديهن مخاطر أعلى بكثير في إنجاب طفل بهذه الحالة. في سن الثلاثين ، على سبيل المثال ، لدى المرأة فرصة واحدة من كل 1000 في إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة. تزداد هذه الاحتمالات إلى حوالي 1 من كل 400 في سن 35. وبحلول 40 ، يرتفع الخطر إلى حوالي 1 من كل 100.
كيف تؤثر متلازمة داون على الأطفال؟
- يميل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى مشاركة سمات جسدية معينة ، مثل شكل الوجه المسطح ، والانحدار إلى الأعلى للعينين ، والأذنين الصغيرتين ، واللسان البارز.
- التوتر العضلي المنخفض يسمى نقص التوتر هو أيضًا سمة مميزة للأطفال المصابين بالمتلازمة ، وقد يبدو الأطفال على وجه الخصوص مرنين بشكل خاص. على الرغم من أن هذا يمكن أن يتحسن في كثير من الأحيان بمرور الوقت ، إلا أن معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يصلون عادةً إلى مراحل النمو مثل الجلوس والزحف والمشي في وقت متأخر عن الأطفال الآخرين.
- عند الولادة ، عادةً ما يكون الأطفال المصابون متوسط الحجم ، لكنهم يميلون إلى النمو بمعدل أبطأ ويظلون أصغر من أقرانهم. بالنسبة للرضع ، قد يساهم انخفاض التوتر العضلي في مشاكل المص والتغذية ، بالإضافة إلى الإمساك ومشاكل أخرى في الجهاز الهضمي. قد يعاني الأطفال الصغار والأطفال الأكبر سنًا من تأخر في الكلام ومهارات الرعاية الذاتية مثل التغذية وارتداء الملابس وتعليم استخدام المرحاض.
- تؤثر متلازمة داون على قدرة الأطفال على التعلم بطرق مختلفة ، ولكن معظمهم يعانون من ضعف عقلي خفيف إلى متوسط. يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أن يتعلموا ويفعلون بالفعل ، وهم قادرون على تطوير المهارات طوال حياتهم. إنهم يصلون ببساطة إلى الأهداف بوتيرة مختلفة وهذا هو السبب في أنه من المهم عدم مقارنة الطفل المصاب مقابل الأشقاء الذين يتطورون عادةً أو حتى الأطفال الآخرين الذين يعانون من هذه الحالة.
- يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بمجموعة واسعة من القدرات ، ولا توجد طريقة لمعرفة ما سيكونون قادرين عليه عند الولادة.
مضاعفات متلازمة داون DS :
- في حين أن بعض الأطفال المصابين بالـ DS لا يعانون من مشاكل صحية كبيرة ، فقد يواجه البعض الآخر مجموعة من المشكلات الطبية التي تتطلب رعاية إضافية. على سبيل المثال ، يعاني ما يقرب من نصف الأطفال المولودين بالـ DS من عيب خلقي في القلب.
- مشاكل في التنفس بما في ذلك انقطاع النفس النومي والربو وارتفاع ضغط الدم الرئوي وهي حالة خطيرة يمكن أن تؤدي إلى تلف لا يمكن إصلاحه في الرئتين. يجب تقييم جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون من قبل طبيب قلب للأطفال.
- يعاني ما يقرب من نصف الأطفال المصابين بالـ DS من مشاكل في السمع والبصر. يمكن أن يكون فقدان السمع مرتبطًا بتراكم السوائل في الأذن الداخلية أو بمشاكل هيكلية في الأذن نفسها. تشمل مشاكل الرؤية عادة الحول ، قصر النظر أو طوله ، وزيادة خطر الإصابة بإعتام عدسة العين.
- التقييمات المنتظمة من قبل أخصائي أنف وأذن وحنجرة وأخصائي السمع وطبيب العيون ضرورية لاكتشاف أي مشاكل وتصحيحها قبل أن تؤثر على مهارات اللغة والتعلم.
- تشمل الحالات الطبية الأخرى التي قد تحدث بشكل متكرر لدى الأطفال المصابين بالـ DS مشاكل الغدة الدرقية ، ومشاكل المعدة والأمعاء ، واضطرابات النوبات ، ومشاكل التنفس ، بما في ذلك توقف التنفس أثناء النوم والربو ، والسمنة ، وزيادة فرصة الإصابة بالعدوى ، وزيادة خطر الإصابة بسرطان الدم في مرحلة الطفولة. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أحيانًا من عدم استقرار في العمود الفقري العلوي ويجب أن يتم تقييمهم من قبل الطبيب قبل المشاركة في الأنشطة البدنية. لحسن الحظ ، يمكن علاج العديد من هذه الحالات.
الفحص والتشخيص قبل الولادة؟
في الثلث الأول من الحمل ، قد يكون لديك:
تحاليل الدم:
سيقيس طبيبك مستويات بروتين يسمى PAPP-A وهرمون يسمى hCG في دمك. قد يعني أي شيء خارج النطاق الطبيعي مشكلة مع الجنين. إذا كنت معرضًا لخطر كبير للإصابة بمتلازمة داون ، فقد يبحثون أيضًا عن الحمض النووي للجنين في دمك ، والذي يمكنهم فحصه بحثًا عن تشوهات الكروموسومات.
الموجات فوق الصوتية:
سينظر طبيبك إلى صورة لطفلك ويقيس طيات الأنسجة في مؤخرة رقبته. يميل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى زيادة السوائل هناك.
في الثلث الثاني من الحمل ، قد يكون لديك:
تحاليل الدم:
يقيس الاختبار ذو الشاشات الثلاثية أو الرباعية المواد الأخرى في الدم ، بما في ذلك البروتين AFP وهرمون الاستريول. هذه المستويات ، جنبًا إلى جنب مع نتائج اختبارات الأشهر الثلاثة الأولى ، تعطي طبيبك تقديرًا جيدًا لفرص إصابة طفلك بمتلازمة داون.
الموجات فوق الصوتية:
عندما يكون طفلك أكثر نموًا ، يمكن أن تظهر الموجات فوق الصوتية المحسنة بعض السمات الجسدية لمتلازمة داون.
يمكن لأنواع أخرى من الاختبارات تشخيص متلازمة داون قبل ولادة طفلك عن طريق فحص عينة من الحمض النووي الخاص به بحثًا عن كروموسوم 21 إضافي:
أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS):
يمكن القيام ب أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS) خلال الأشهر الثلاثة الأولى باستخدام خلايا مأخوذة من المشيمة.
فحص السائل الأمنيوسي:
يُفحص السائل من الكيس الأمنيوسي المحيط بالطفل ، عادةً خلال الثلث الثاني من الحمل.
أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS):
يتم ذلك أيضًا في الثلث الثاني من الحمل باستخدام الدم الذي يتم إزالته من الحبل السري.
علاج متلازمة داون:
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون. ولكن هناك مجموعة واسعة من العلاجات الجسدية والنمائية المصممة لمساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون على تحقيق إمكاناتهم الكاملة. كلما بدأت في وقت مبكر ، كان ذلك أفضل. سيكون لكل طفل احتياجات مختلفة. قد تستفيد من:
- العلاج الطبيعي والمهني والكلام
- خدمات التعليم المتخصصة
- الأنشطة الاجتماعية والترفيهية
- البرامج التي تقدم تدريبًا وظيفيًا وتعلم مهارات الرعاية الذاتية
ستعمل أيضًا عن كثب مع طبيب طفلك لمراقبة وإدارة أي مشاكل صحية مرتبطة بالحالة.
كيفية التعامل مع الطفل المصاب ب متلازمة داون؟
- يجب أن تتعرف على خواص طفل متلازمة داون بشكل صحيح حيث إنّ الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم شخصياتهم ومواهبهم المتنوعة مثل أي طفل آخر، لديهم مجموعة كاملة من العواطف، من الكبرياء والسعادة، والخوف وخيبة الأمل وغير ذلك.
- التركيز على البرامج التعليمية المخصصة لتأهيل طفل متلازمة داون مما يعمل على صقل قدراته الذهنية وتحسين ثقته بنفسه وتطوير علاقته بالمجتمع.
- هناك العديد من الأطفال المصابين بالمتلازمة في صفوف التعليم العادي، قد يحتاجون إلى دعم إضافي لمواضيع معينة؛ مثل القراءة أو الرياضيات، ولكن معظمهم قادرون على تعلّم القراءة والكتابة، بالإضافة إلى إمكانيّة حصولهم على تدريب مهني، ووظائف معيّنة، وبعضهم يذهب إلى الكليات. فهم أطفال لديهم مواهب، و نقاط قوة مختلفة؛ بحيث يحب البعض الموسيقى والفن، بينما يحب الآخرون ممارسة الرياضة، كما أنّ بعضهم خجولين، والبعض الآخر صريح وجريء.
- البحث عن طبيب جيد والمعالج طبيعي ويحتاجون إلى جدول روتيني المتابعة عند الطبيب وإجراء الفحوصات اللازمة ويحتاج لمعالج طبيعي لإجراء التمارين المناسبة لتنمية مهاراته وتشخيص مواضع الضعف لتنميتها.
- في بعض الأحيان نستطيع التغاضي عن الخطأ فلا نوبخهم، لكن بما أنهم يملكون صفة التقليد قم بالتصرف المعاكس لخطأهم ليتعزز لديهم هذا التصرف الصحيح، ولكن هناك أمور لا يمكن السكوت عنها لذا يجب أن تناقش الطفل حتى يفهم خطأه ولا يكرره مرة أخرى، وفي الأمور التي يجب أن يعاقب الطفل فيها اجعل الطفل يختار العقاب المناسب له كعدم جلوسه أمام التلفاز لفترة محددة.
- قد يتم أحياناً معاملة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بشكل سيئ، كما أنّ المجتمع لا يقبل دائمًا الأشخاص الذين يعانون منها، وقد يتعرّضون للمضايقة والسخرية، بالإضافة إلى تجنّبهم من قبل الآخرين، لذلك من المهم حمايتهم من التنمّر، وتقديم الدعم الإضافي من أحبائهم ومقدمي الرعاية لهم، والتي هم بأمسّ الحاجة إليها حتى يتمكّنوا من التغلّب على هذه العقبات.
