بث تجريبي

بث تجريبي

فحص متلازمة داون للجنين NIPT

إذا كنتِ تبحثين عن معلومات حول فحص متلازمة داون للجنين وهو اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي NIPT ، فمن المحتمل أن تكون في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

بينما تجلب هذه المرة الفرح والإثارة ، نعلم أن هذه الأيام المبكرة يمكن أن تثير القلق أيضًا عندما تبدأ طبيبتك في مناقشة الاختبارات الجينية. فجأة ، يصبح الأمر حقيقيًا لكل أم تحمل عليها أن تختار ما إذا كانت ستفحص أم لا بحثًا عن أي شيء قد يؤثر على جنينها.

نحن نتفهم أن هذه القرارات المتعلقة برحلتكِ إلى الأمومة يمكن أن تكون صعبة. لكن إحدى الطرق للشعور بمزيد من الثقة هي أن تكون على اطلاع جيد. سنساعدك على التنقل في ماهية اختبار فحص NIPT ، بالإضافة إلى ما يمكن وما لا يمكن إخبارك به – لذلك ستشعر بمزيد من الصلاحيات لاتخاذ الخيار الأفضل لك.

ما هو فحص متلازمة داون للجنين NIPT؟

  • هو اختبار فحص الحمض النووي للجنين بدون تدخل جراحي ويوفر نتائج موثوقة بنسبة 99.5% لبعض المتلازمات التي قد تصيب الجنين مثل متلازمة داون.
  • يجري هذا الاختبار بين الأسبوع العاشر حتى الأسبوع الـ 14 من الحمل فهي طريقة جديدة لفحص واكتشاف ما إذا كان طفلك يواجه احتمالًا متزايدًا بالمعاناة من أي نوع من خلل الصبغيات (الكروموزوم) التي تتضمن متلازمة داون و التثلث الصبغي 18 التثلث الصبغي 13. بالإضافة إلى إمكانية اكتشاف جنس المولود في وقت مبكر. 
  • يحتوي دم الأم في أيّ حمل على قدر قليل من جينات الطفل النامية وهو الحمض النووي، ويقوم هذا الفحص على تفقد حمض الطفل النووي الموجود في الدم، والهدف منه هو اكتشاف ما إذا كان الطفل يواجه خطر الإصابة بإحدى الحالات المذكورة أعلاه.

المعلومات التي يمكن أن يؤمنها الفحص:

  • التثلث الصبغي  وهو متلازمة داون  يعتبر الفحص دقيق بنسبة 99.5% في الكشف عن متلازمة داون
  • متلازمة إدوارد تحدث بسبب وجود كروموسوم 18 إضافي  يعتبر الفحص دقيق بنسبة 97% في الكشف عن هذه المتلازمة.
  • متلازمة باتاو بسبب وجود كروموسوم 13 إضافي يعتبر الفحص دقيق بنسبة 94% في الكشف عن هذه المتلازمة.
  • كروموسومات نوع الجنين  يعتبر الفحص دقيق بنسبة 95% في تحديد كروموسومات نوع الجنين
  • تثلث الصيغة الصبغية لم يتم تحديد دقة الاختبار في الكشف عن تثلث الصيغة الصبغية.

كيف يُجرى هذا الفحص ومتى؟

يجرى NIPT من خلال أخذ عيّنة من دم الأم في مرحلة مبكرة من الحمل لذلك لا يشكل أي مخاطر عليك أو على طفلك في الأسبوع العاشر منه عادة، ويجرى أيضًا تصوير صوتي قبله لتحديد مدة الحمل والتأكد من وجود طفل واحد فقط، ولكن في وقت إجراء فحص الدم، لا حاجة لصورة صوتية.

وتقل دقة الاختبار في الحالات التالية:

  • لمرضى الذين يعانون من مرض السكري ويعتمدون على جرعات الأنسولين
  • الذين يعانون من زيادة كتلة الجسم
  • أخذ عينة الدم قبل مرور 10 أسابيع على الحمل

في حالة فشل الفحص يزيد احتمال وجود اختلال الصيغة الصبغية بمقدار 9 مرات أكثر، وفي حالة فشل الاختبار مرتين يجب على الحامل استشارة الطبيب وقد تلجأ لاستخدام الفحص الجراحي للجنين. ومع ذلك فإن نسبة فشل فحص الحمض النووي للجنين بدون تدخل جراحي هي 8%. ولا يغني فحص الحمض النووي للجنين عن التصوير الطبقي للرقبة الخلفية والذي يتم في الأسابيع 12-13 في الحمل، ويمكن القيام بكلا الفحصين في نفس الوقت.

هل يعرّض فحص متلازمة داون للجنين لأيّ خطر؟

يُجرى هذا الفحص من خلال الأم، أي إنه لا يؤثر أبدًا على نموّ الطفل، ولا يزيد من خطر الإجهاض، إذ إنه يختلف عن أيّ فحوص أخرى كفحص المياه الجارية وفحص الزغابة المشيمي.

هل يمكن استبدال فحصي الزغابة المشيمي والمياه الجارية بفحص NIPT؟

إن فحص  NIPT هو فحص أولي، أي إذا أعطى نتيجة مفادها أن الطفل يعاني من متلازمة داون، تُجرى فحوص أخرى أكثر دقة للتأكد من تغيّر الصبغيات، مثل فحص الزغابة المشيمي او المياه الجارية، والتي تعطي نتيجة مؤكدة عن أي حالة خلل يعاني منها الطفل ولكنهما يعرّضان الأم بشكل طفيف للإجهاض.

من يجب أن يجري فحص متلازمة داون للجنين NIPT؟

حاليًا يُجرى هذا الفحص على النساء المعرّضات لخطر متلازمة داون أكثر من غيرهن والنساء ما فوق الـ36 عامًا أو اذا كان هناك تاريخ شخصي أو عائلي للحمل مع شذوذ الكروموسومات أو شذوذ الكروموسومات الأم أو الأب ، ولكن لا يُجرى للنساء الحوامل بأكثر من طفل، كما لا يمكن فحص النساء اللواتي حملن بتدخل طبي.


شارك علي مواقع التواصل الإجتماعي

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

موضوعات أخري تهمك